Человеческий суперорганизм - Страница 27

Сделать это нетрудно. Ниже приведены определения врожденных пороков, сформулированные некоторыми уважаемыми организациями и учреждениями:

1. Согласно определению Центров по контролю и профилактике заболеваний США, основные врожденные пороки включают «структурные изменения одной или нескольких частей тела… присутствующие при рождении… [которые] оказывают серьезное неблагоприятное влияние на здоровье, развитие и функциональные способности младенца».

2. Тератологическое общество США — самое старое в мире общество, занимающееся изучением врожденных дефектов, — дает более широкое определение, включающее структурные, функциональные и физиологические изменения у младенцев.

3. Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер (США) разделяет все врожденные пороки на структурные, функциональные и пороки, связанные с процессом развития. В последнюю категорию включены болезни нервной системы, сенсорные, метаболические и дегенеративные расстройства.

4. Благотворительная организация March of Dimes («Марш десятицентовиков»), занимающаяся финансовой поддержкой медицинских исследований, нуждающихся семей и женщин, определяет врожденные пороки как «присутствующие при рождении аномалии формы или функций одной или нескольких частей тела… [которые] вызывают ухудшение общего состояния здоровья и развития или функционирования организма».

5. И наконец, рассчитанный на обывателей справочник издательства Merriam-Webster рассматривает врожденный порок как «присутствующий при рождении физический или биохимический дефект, который может иметь наследственную природу или возникать под влиянием внешних факторов».

Понятно, что организации и учреждения, сформулировавшие эти определения врожденного порока, сильно расходятся также и в том, какие нарушения следует относить к этой категории заболеваний, а какие — нет. Поскольку у недоношенных детей расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются чаще, чем у доношенных младенцев, организация March of Dimes включает их в свой список врожденных пороков, а Центры по контролю и профилактике заболеваний — нет.

Все эти перечни врожденных пороков постоянно меняются: с течением времени и по мере совершенствования исследовательских и диагностических технологий ученые и медики обнаруживают все новые пороки развития. Один из таких недавно выявленных врожденных пороков получил название синдрома капиллярной и артериовенозной мальформации. Мутация одного-единственного гена вызывает серьезную аномалию развития сосудистой системы, приводящую к смертельно опасным осложнениям.

По мере того как ученые делают все новые открытия, изменяются и наши представления о причинах врожденных пороков. На ежегодном заседании Тератологического общества ученые сообщают новые данные о человеческих тератогенах (пищевых продуктах, химических веществах и лекарственных препаратах, способных вызывать аномалии развитии), включая и сведения об идентификации неизвестных тератогенов.

Врожденные пороки, связанные с микробиомом, могут возникать в результате передачи ребенку микробиома, содержащего микробные гены, ответственные за развитие ожирения, диабета, болезней сердца, неврологических расстройств или одного из многочисленных аллергических либо аутоиммунных заболеваний. По сути дела, нет никакой разницы в том, передаются ли младенцу дефектные гены вместе с микробными генами или генами человеческих хромосом. Дефекты микробиома могут возникать под влиянием диеты, лекарств, чрезмерной санитарии, стресса или вследствие воздействия веществ, «неумышленно» убивающих микробов и повреждающих микробиом (о потенциальной токсичности многих веществ для наших микробов мы просто пока ничего не знаем).

Тот факт, что окружающие условия — как в пренатальной жизни младенца, так и после его рождения — могут оказывать сильное влияние на его организм и повышать риск врожденных пороков, вызывает целый ряд интересных вопросов. Должен ли врач пытаться сбалансировать микробиом беременной женщины, если у нее выявлен метаболический синдром и она вот-вот должна передать этот несовершенный микробиом своему ребенку? Как относиться к медицинскому вмешательству, истощающему микробиом, который беременной женщине предстоит передать малышу? А именно такое вмешательство и имеет место, когда во время беременности женщины принимают антибиотики. Как относиться к кесареву сечению, если появляющийся при этом на свет ребенок не получает важную часть материнского микробиома? Если в результате медицинского вмешательства (или его отсутствия) у рождающегося ребенка возникает микробиомная недостаточность, то в принципе такое вмешательство (невмешательство) может стать причиной врожденного порока.

Гипотеза биологической полноценности как биологической конструкции, обеспечивающей здоровье и физическое благополучие человека, автоматически предполагает и существование биологической неполноценности. Эта неполноценность — при рождении или в детском возрасте — может отразиться на здоровье человека в позднем возрасте. В своей статье, опубликованной в 2014 г. в одном из научных журналов, посвященных порокам развития, я высказал мысль, что биологическая неполноценность суперорганизма (то есть его «недосформированность») равнозначна врожденному пороку. Поскольку эта работа была признана Тератологическим обществом лучшей статьей года, в 2015 г. я получил возможность познакомить со своей концепцией широкий круг специалистов по врожденным дефектам накануне ежегодного заседания общества.